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安進（Amgen）子公司deCODE genetics的科學家發(fā)表了一項關于冰島人口中檢測到的可操作基因型及其與壽命關系的研究。在該項研究的結果和其他相關因素促使下，冰島政府宣布在全國范圍內努力發(fā)展精準醫(yī)療。為人群提供精準醫(yī)療需要大量的人口基因組學、轉錄組學和蛋白質組學數(shù)據(jù)，冰島的人口目前特別適合這項工作，因為他們擁有前所未有的此類數(shù)據(jù)量。
冰島雷克雅未克2023年11月16日 /美通社/ -- 這項研究今天發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學雜志》上，重點關注在已制定防治措施的疾病中增加風險的基因型。 這些基因型被稱為可操作基因型。 科學家們使用基于人口的數(shù)據(jù)集（由58000名經過全基因組測序的冰島人組成）來評估攜帶可操作基因型的個體比例。
科學家利用美國醫(yī)學遺傳學和基因組學學院（ACMG）指南中的73個可操作基因列表，發(fā)現(xiàn)4%的冰島人在其中一個或多個基因中攜帶可操作基因型。 這些基因型引起的疾病包括心血管疾病、癌癥和代謝疾病。
該研究評估了可操作基因型與其攜帶者壽命之間的關系。 在癌癥易感基因型攜帶者中觀察到的影響最大，其中位生存期比非攜帶者短三年。 BRCA2 的致病性變異可導致乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌，使壽命縮短7年；而 LDLR 的變異可導致高膽固醇和心血管疾病，使壽命縮短6年。 "我們的結果表明，我們研究中發(fā)現(xiàn)的可操作基因型預計都會導致嚴重的疾病，可能會對壽命產生巨大影響。" 該文章的作者、deCODE genetics科學家 Patrick Sulem 表示。
結果表明，特定可操作基因型的攜帶者更有可能死于這些基因型引起的疾病。 攜帶 BRCA2 致病性變異的個體死于乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌的風險是普通人的七倍。
此外，與不攜帶該變異的人相比，他們患前列腺癌的可能性高3.5倍，死于前列腺癌的可能性高7倍。
研究人員發(fā)現(xiàn)，每25人中就有1人攜帶可操作的基因型，其平均壽命會縮短。 "向參與者確定和披露可操作的基因型可以指導臨床決策，這可能會改善患者的治療結果。 因此，這些知識在減輕個人和整個社會的疾病負擔方面具有巨大潛力。"文章作者、deCODE genetics首席執(zhí)行官 Kari Stefansson 表示。
deCODE總部位于冰島雷克雅未克，是分析和了解人類基因組的全球領導者。 利用其獨特的專業(yè)知識和人口資源，deCODE已發(fā)現(xiàn)了數(shù)十種常見疾病的遺傳風險因素。 了解疾病基因學是為了利用這些信息來創(chuàng)造診斷、治療和預防疾病的新手段。deCODE是安進公司（納斯達克股票代碼：AMGN）旗下全資子公司。
該文章的三位作者是Kari Stefansson、Patrick Sulem和Brynjar O Jensson。
