北京 2025年5月14日 /美通社/ -- 1817 年，英國外科醫生James Parkinson首次對 "震顫麻痹" 進行了描述，通過觀察患者的身體運動特征，為這種疾病勾勒出了最初的臨床畫像。兩個世紀過去了，多數臨床專家在帕金森病的診斷過程中，仍主要沿用這一基于軀體癥狀的傳統方法來推斷大腦病變的階段。某種程度而言，醫生們在缺乏精準顱內信息的情況下艱難探索，猶如在黑暗中前行。
由于人們缺乏對此疾病的理解，極大地加劇了帕金森病帶來的對健康的負擔。根據世界衛生組織（WHO）統計，全球帕金森病患者數量已逾 1000 萬，且其發病率每 25 年便會增長一倍。然而，云的巨大計算能力以及機器學習（ML）和人工智能（AI）的快速發展，正為帕金森病的診療帶來全新曙光。借助這些前沿技術，人們對大腦的認知得以深化，對帕金森病影響大腦的機制也有了更為透徹的理解，這不僅能夠加速疾病診斷，助力開發全新的治療方法，還能顯著提升患者應對疾病的能力。
帕金森病屬于一種退行性疾病，其發病根源是大腦中負責產生多巴胺的神經元逐步缺失。隨著時間的推移，病情會持續惡化。由于大腦在運動控制方面依賴于多巴胺，這就致使患者身體出現諸如僵硬、手臂活動幅度減小、眨眼頻次降低或面部表情匱乏、身體靜止時出現不自主顫抖或震顫等癥狀。此外，帕金森病還可能引發一些不太容易察覺的癥狀，如低血壓、認知功能障礙、抑郁、焦慮、幻覺以及妄想等。研究顯示，帕金森病患者罹患某些類型癡呆癥的風險更高，這無疑進一步加劇了該疾病的影響范圍。
目前，研究人員尚未明確致使患者體內產生多巴胺的神經元開始出現功能衰退的具體原因，所以難以從疾病根源層面實施有效的治療方案。現階段，大多數治療手段主要聚焦于補充患者體內已缺失的多巴胺。盡管這一方式能夠在一定程度上暫時恢復患者的運動能力，但卻無法從根本上遏制疾病的發展進程。這也引發了一個嚴峻問題——誤診風險的增加。這是因為那些旨在提升多巴胺水平、改善帕金森病癥狀的治療手段，極有可能加重諸如癡呆癥或特發性震顫等其他相似神經疾病的癥狀。
若要探尋真正能夠治愈帕金森病的有效方法，就必須廣泛收集并深入分析大量不同類型的數據信息，同時借助對大腦更為深入、細致的認知理解，從而推動新型治療方式的研發。
大規模解碼基因組，探尋病因根源
當前，在帕金森病病例中，高達 15% 的患者發病與自身基因的缺失或突變存在關聯。研究人員掌握的 DNA 數據量越大，便越有可能挖掘出更多此類關聯，進而揭示出能夠預警個體對帕金森病易感性的遺傳標記。這不僅能夠助力實現更早的疾病診斷，還能為后續治療策略的制定指明方向。總部位于加利福尼亞州的 Ultima Genomics 公司依托亞馬遜云科技，為其下一代基因測序儀開發了相關軟件、算法，并訓練了AI模型。這種可擴展的架構將完整的人類基因組測序成本從約 1000 美元降低至僅 100 美元。這一突破拓寬了對疾病遺傳學的理解，并為推動可編輯DNA以預防疾病的基因療法奠定了基礎。
將患者經歷轉化為切實可用的數據
帕金森病患者的癥狀以及患病歷程各不相同，這意味著患者群體自身在推動醫學領域對該疾病深入認知的進程中，發揮著無可替代的作用。Michael J. Fox帕金森病研究基金會（MJFF）致力于通過積極的資助研究計劃尋找帕金森病的治愈方法，并確保為帕金森病患者開發更好的治療方法。
MJFF將可穿戴技術作為評估和跟蹤帕金森病癥狀研究計劃的一部分，并利用大數據分析開展多個研究項目。這些大數據研究平臺托管在亞馬遜云科技的基礎設施上，使用各種可擴展的大數據和物聯網技術，收集、處理和存儲來自研究參與者智能手機和可穿戴設備的去識別化數據流。
加速診斷進程并預示未來治療前景的生物標志物
在云數據分析以及AI的助力下，蛋白質并非是當下帕金森病潛在生物標志物研究的唯一方向。Icometrix 公司正在運用AI成像解決方案，對腦組織體積的變化展開監測，并深入探索這些變化與疾病進展之間的內在聯系。借助亞馬遜云科技云基礎設施，Icometrix 公司對其深度學習（推理）工作流進行了重構，在大幅縮短計算時間的同時，顯著提升了準確率。
Icometrix首席技術官Dirk Smeets表示："與亞馬遜云科技的合作使我們能夠開發、訓練和部署深度學習算法，這些算法幫助臨床醫生更好地理解每個帕金森病患的獨特臨床特征和疾病進展——包括其運動和認知組成部分的神經學基礎。我們有一個共同的使命，那就是通過尖端科技改善人們的生活，并為臨床醫生提供能夠幫助他們做出重要決策所需的有意義的洞見。"
繪制大腦細胞圖譜，識別治療靶點
將大腦內部的變化與患者外在經歷的變化建立關聯，對于深入認知帕金森病而言，無疑是一項重大進展。然而，大腦內部所發生的眾多變化，即便是借助核磁共振掃描等先進手段，依舊難以被完全捕捉到。繪制出大腦中 2000 億個細胞的變化圖譜，是艾倫研究所大腦知識平臺（Brain Knowledge Platform）的目標之一，該平臺正在亞馬遜云科技上搭建全球規模最大的腦細胞開源數據庫。通過將亞馬遜云科技的高性能計算服務、AI與機器學習（ML）服務，如Amazon SageMaker相結合，大腦知識平臺得以對不同腦細胞類型的特征進行解碼，并監測在神經系統疾病發展過程中這些細胞所發生的變化。
"依托大腦知識平臺，我們開始著手收集有關阿爾茨海默病中易受損細胞群特性的相關信息，包括這些細胞的形態特征、功能機制，以及它們的缺失在疾病進程中可能引發的后果。" 艾倫腦科學研究所高級研究員Ed Lein博士解釋道，"可以設想，這些細胞如今已成為預防其退化的治療靶點。對這些細胞愈發深入且全面的了解，將為新治療方法的研發提供指引。而這種研究思路同樣適用于其他各類腦部疾病。"
借助亞馬遜云科技，大腦知識平臺將成為一個神經學數據的開放注冊中心，向全球范圍內的醫生和研究人員開放使用。舉例而言，它能夠輔助醫生更為精準地診斷諸如帕金森病這類復雜的神經系統疾病，并為新療法的探索開辟了廣闊空間，防止導致多巴胺分泌神經元喪失的變化，從根本上解決疾病問題。
AI 借助DBS 與患者大腦協同作用
精確繪制患者的大腦圖譜，能夠開拓除藥物治療外更為多元的治療途徑。深部腦刺激（DBS）通過對經過精心篩選的大腦區域實施電刺激，以此治療神經運動障礙。AI與云技術的融合，可使該治療更為精準、創傷性更小，同時降低副作用，進而惠及更廣泛的患者群體。其中便涵蓋運用AI依據每位患者不同的大腦活動情況，對刺激療法進行個性化調整。
借助AI 與云計算減輕帕金森病負擔
若要減輕帕金森病給患者帶來的負擔并改善其生活質量，需要從多個方向同時入手。更深入的認知有助于實現更早診斷、拓展治療手段，從而顯著提升患者生活品質。廣泛普及疾病知識則有助于消除社會對該疾病的偏見，并提升公眾對相關支持技術的關注度。此外，通過開展臨床試驗和研究項目凝聚各方力量，增強患者的參與感，將推動帕金森病治愈目標的實現。
在帕金森病研究與治療的各個領域，帕金森病患者及其家人、護理人員和醫護人員的努力正在取得令人矚目的進展。隨著云計算與AI技術的融入，這些群體中的每一位參與者都發現，借助這些前沿技術他們還可以做得更多。
亞馬遜云科技首席醫學官及全球醫療健康企業與非營利組織總監Rowland Illing博士
Rowland Illing博士是亞馬遜云科技首席醫學官及全球醫療健康與非營利組織總監，負責全球醫療健康及非營利領域客戶（涵蓋醫療服務機構、支付方和醫療科技企業）的戰略合作。Rowland尤為關注人工智能等技術在推動健康公平與可持續發展領域創新方面的作用，并幫助醫療機構更好地利用數據提升效率并惠及患者。Rowland是學術介入放射科醫師，曾就任于倫敦大學學院醫院并擔任該院介入腫瘤科主任。目前他仍擔任倫敦大學學院外科與介入科學系榮譽副教授，身兼英國皇家外科醫學院會員、英國醫學領導與管理學會會士等學術職務。Rowland持續在學術領域發表演講及出版專著，并擔任世界衛生組織數字健康專家名錄成員及歐盟委員會歐洲人工智能聯盟成員。
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