上海2020年9月27日 /美通社/ -- 今天，全國罕見病診療協作網罕見病注冊登記與診療規范培訓在上海成功舉辦。會議期間，維昇藥業與中國罕見病聯盟正式簽署戰略合作協議，雙方將在未來5年內，圍繞軟骨發育不全（ACH）領域開展一系列舉措，改善中國ACH的診療現狀，提高對中國罕見病尤其是ACH的認知，從而促進中國罕見病整體診療水平的提升，最終改善中國罕見病患者的診療方案和生活質量。
簽約后，雙方將在中國軟骨發育不全患者中開展多中心患者登記（ApproaCH）研究，包括建立中國ACH患者隊列，完成患者現狀調查報告，開展疾病負擔研究；將推動《中國軟骨發育不全臨床專家共識（指南）》的制定和開展培訓交流活動，提升醫務人員對罕見病的診療水平，開展疾病科普和宣傳教育逐步提升患者對疾病的認知。雙方還將重點關注ACH發病機制、產前診斷篩查及檢測、疾病診斷及臨床管理、疾病危害程度及預后的了解等方面的深入研究，為臨床診療及預防決策提供依據。
中國罕見病聯盟執行理事長、中國醫院協會副會長李林康；中國罕見病聯盟副秘書長趙琳；上海市兒童罕見病診治中心主任、新華醫院主任醫師顧學范教授；維昇藥業首席執行官盧安邦，首席醫學官楊軍等出席了此次簽約儀式。
整合優質資源，共助中國罕見病防治事業發展
黨中央，國務院堅持“以人民為中心”的理念，高度重視罕見病的管理。國家衛健委、國家藥監局、國家醫療保障局等相關部門在提升罕見病的診療能力、藥品的審評審批、藥物的可及性方面采取了一系列的措施，推動了我國罕見病衛生事業的發展。盡管罕見病正受到越來越多的關注，但其一直是當今醫學難點，具有患病率低、病種繁多、疾病負擔重、難診難治等特點，比如軟骨發育不全，由于缺乏流病數據，缺乏有效的治療藥物和診療手段，患者存在“無藥可醫”的現狀。
“近年來，我國在罕見病的臨床研究工作、診療創新、藥物可及性等方面得到了快速發展。罕見病聯盟充分發揮學會組織作用，整合罕見病臨床診療、醫保、醫藥企業、社會公益組織等各方優質資源，助力推動醫學在罕見病研究方面取得重大突破，提升罕見病防治與保障水平，促進罕見病臨床、科研與孤兒藥開發的協同創新。中國罕見病聯盟執行理事長、中國醫院協會副會長李林康先生指出：“本次與維昇的合作，我們希望通過多方合力，充分發揮各自優勢，共同推動罕見病的注冊登記、標準制定和能力提升，豐富中國罕見病的流行病學數據，為國家制定醫保、醫藥、醫療方面的政策提供決策依據，助推中國罕見病防治與保障事業的發展，實現惠及患者的目標。”
提升認知與關愛，彌補診療空白，讓罕見病患者不再“獨行”
軟骨發育不全是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，發病率為1:25,000活產嬰兒[1] ，主要影響長骨，臨床表現為不成比例的身材矮小和一系列骨骼、神經等系統并發癥，患者無論在身體還是心理上都承受著巨大的壓力，很難融入社會，在就業、婚姻、生活等方面舉步維艱。此外，因病致貧、因病返貧是很多軟骨發育不全患者及其家庭的現狀。
“我國軟骨發育不全相關的臨床研究、宣傳教育等活動非常少，社會公眾對該疾病的認知度較低，醫療工作者對該疾病的認知及重視程度也有待提高。”上海市兒童罕見病診治中心主任、上海新華醫院主任醫師顧學范教授表示：“目前，全球對于軟骨發育不全的患者尚無根本性的治療手段，我國普通醫生也缺少相關專業知識和臨床經驗。但是，軟骨發育不全患者容易引發嚴重的并發癥，如腦積水、阻塞性睡眠呼吸暫停等，有較高的死亡風險，該疾病給患者及家庭帶來巨大的負擔，所以建立針對該類疾病專家共識對于彌補診療空白尤為重要。”
維昇藥業首席執行官盧安邦表示：“維昇藥業致力成為內分泌相關治療領域的專家，我們與罕見病聯盟的合作即是為了實現這一遠大的夢想和對患者的承諾。未來，維昇將與罕見病聯盟展開深層次的合作，同時我們也會把全球領先的治療方法及創新藥品引入中國，讓更多的中國患者更早地受惠于全球先進可靠的治療方案，幫助中國軟骨發育不全患者，為促進中國罕見病事業的發展做出切實貢獻，助力實現‘健康中國2030’。”
[1] Pauli RM. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1-49
